這是一場(chǎng)關(guān)乎生命的馬拉松，各方力量蓄積，并肩在路上。
2026年2月28日，我們迎來(lái)第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“不止罕見(jiàn)”。罕見(jiàn)病，又稱(chēng)“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病。目前，全球已知的罕見(jiàn)病有7400余種，影響著超4.2億患者的人生軌跡。在中國(guó)，這一群體的規(guī)模不少于2000萬(wàn)人。
“罕見(jiàn)”的是病，“不罕見(jiàn)”的是愛(ài)。面對(duì)這道橫亙?cè)谏媲暗尼t(yī)學(xué)“寒冰”，一場(chǎng)與時(shí)間賽跑、為生命護(hù)航的“中國(guó)行動(dòng)”，為愛(ài)吶“罕”，讓愛(ài)不凡。
——從醫(yī)院診室出發(fā)，讓罕見(jiàn)不再“難辨”。
罕見(jiàn)病的診療，堪稱(chēng)醫(yī)學(xué)界的“珠穆朗瑪峰”。過(guò)去確診平均耗時(shí)4年，這是病患家庭難以承受之重，如今，這塊堅(jiān)冰正在消融。
每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病會(huì)診中心，總會(huì)上演一場(chǎng)“最強(qiáng)大腦”的集結(jié)。來(lái)自不同學(xué)科的頂尖專(zhuān)家和全國(guó)多家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為一個(gè)病例提供診治方案。
這是覆蓋全國(guó)419家醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的日常。北京協(xié)和醫(yī)院作為國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，已建立中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)、罕見(jiàn)病多學(xué)科“一站式”診療模式，成立罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科、罕見(jiàn)病專(zhuān)科病房。
從4年縮短到4周以?xún)?nèi)！這不僅是數(shù)字的銳減，更是生命的轉(zhuǎn)機(jī)。
“協(xié)作網(wǎng)的核心目標(biāo)是讓患者‘罕而不孤’，無(wú)論身處何地，都能找到正確的診療方向，獲得同質(zhì)化的醫(yī)療服務(wù)?！敝腥A醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，通過(guò)推廣多學(xué)科聯(lián)合診療模式、強(qiáng)化醫(yī)生培訓(xùn)、構(gòu)建轉(zhuǎn)診機(jī)制，誤診、漏診率顯著下降。
新版罕見(jiàn)病病種診療指南針對(duì)86種罕見(jiàn)病給出全流程診療指導(dǎo)，涵蓋診斷方法、治療方案、康復(fù)建議等內(nèi)容；兩批罕見(jiàn)病目錄共收錄207種罕見(jiàn)病……從篩查、診斷到治療、隨訪(fǎng)，罕見(jiàn)病規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平不斷提高。
——從“單打獨(dú)斗”到“握指成拳”，匯聚愛(ài)的“暖流”。
如果說(shuō)頂級(jí)醫(yī)院的努力是攻克診療堡壘的“先鋒”，那么社會(huì)各界的聯(lián)動(dòng)則是托舉患者人生的“堅(jiān)實(shí)力量”。
2018年10月，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟成立；2023年2月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)成立；罕見(jiàn)病研究雜志創(chuàng)刊……這些力量的集結(jié)，讓罕見(jiàn)病患者感受更多的愛(ài)。
“罕見(jiàn)病問(wèn)題的解決，早已超越了單純的醫(yī)學(xué)范疇，是一場(chǎng)需要全社會(huì)協(xié)同的‘團(tuán)體賽’。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示，“我們搭建的是一座橋梁，連接‘醫(yī)、研、企、患’。從推動(dòng)政策制定、促進(jìn)藥物研發(fā)與可及，到開(kāi)展患者登記、組織醫(yī)患交流、普及公眾認(rèn)知，觸角延伸至各個(gè)環(huán)節(jié)?！?/p>
在線(xiàn)上病友社區(qū)，家屬們分享護(hù)理心得，相互打氣；在高校實(shí)驗(yàn)室，科研人員為尋找某個(gè)基因突變的意義而挑燈夜戰(zhàn)；在慈善組織的活動(dòng)中，志愿者們幫助罕見(jiàn)病兒童實(shí)現(xiàn)小小夢(mèng)想……微光成炬，照亮每一個(gè)“罕見(jiàn)”的角落。
近年來(lái)，從中央到地方，對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度空前提高。醫(yī)保目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制為罕見(jiàn)病藥物開(kāi)辟“綠色通道”，目前罕見(jiàn)病用藥數(shù)量超100種、覆蓋病種超50種，為更多患者點(diǎn)亮希望；多地探索建立省級(jí)罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金或采取醫(yī)療救助、政策性商業(yè)保險(xiǎn)等多元保障方式，盡力為患者家庭“減負(fù)”。
——從制度保障到科技賦能，勾勒“健康中國(guó)”的溫暖底色。
罕見(jiàn)病防治的進(jìn)展，是觀(guān)測(cè)一個(gè)國(guó)家衛(wèi)生健康體系公平性、效率性和人文溫度的重要窗口。
近年來(lái)，中國(guó)將罕見(jiàn)病防治納入《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》和《中華人民共和國(guó)基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》等頂層設(shè)計(jì)，系統(tǒng)性布局日益清晰。
國(guó)家藥監(jiān)局設(shè)立罕見(jiàn)病藥物審評(píng)專(zhuān)門(mén)通道，大幅提升新藥上市速度；國(guó)家自然科學(xué)基金委為罕見(jiàn)病設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)；科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見(jiàn)病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室；中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見(jiàn)病共助基金發(fā)布；人工智能輔助診斷工具開(kāi)始應(yīng)用于臨床，有望幫助基層醫(yī)生識(shí)別罕見(jiàn)病癥……
“每一個(gè)罕見(jiàn)病病例，都是醫(yī)學(xué)教科書(shū)的一頁(yè)；每一位罕見(jiàn)病患者的堅(jiān)韌，都激勵(lì)著我們不斷攀登醫(yī)學(xué)高峰?！睆埵銚P(yáng)表示，期待更多患者不再“罕見(jiàn)”于無(wú)助，都能享受精彩人生。
不讓一個(gè)生命掉隊(duì)，不讓一份希望熄滅。對(duì)生命個(gè)體的深切關(guān)懷，對(duì)健康公平的執(zhí)著追求，正匯聚成一股溫暖而堅(jiān)定的力量，照亮一個(gè)更具包容性與韌性的健康中國(guó)。
策劃：陳芳
記者：李恒
統(tǒng)籌：謝良、董瑞豐、沈文
新華社國(guó)內(nèi)部出品
（責(zé)任編輯：梁艷）
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